一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
肝损害 ：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；神经系统损害 ：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；眼部损害 ：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；肾损害 ：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；骨关节肌肉损害 ：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；血液系统损害 ：溶血性贫血；其他系统损害 ：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
表1 Leipzig评分系统
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。②减少铜吸收的药物：
锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
肝损害患者可适当给予保肝治疗；神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。
参考文献：
1. 梁娜. 肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展[J]. 现代医学与健康研究电子杂志, 2022,6(03):134-138.
2. 罕见病诊疗指南（2019年版）.
3. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志, 2022,30(01):9-20.
来源：医脉通肝脏科
对于肝豆状核变性（Wilson病），你应该知道这些｜一文总结
导读
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍 的常染色体隐性遗传疾病。该病主要引起肝脏和神经系统病变，也可影响其他器官系统，如果不治疗，疾病发展可致命。本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法，以供临床参考。
WD可累及全身多个脏器，临床表现多样
WD可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性肝衰竭。
肝脏受累 ：无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。神经系统受累 ：运动功能障碍、震颤、共济失调等，部分患者可出现面具脸、四肢僵硬、步态异常等。部分患者合并精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。肾脏受累 ：血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。血液系统受累 ：溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。相对少见的受累系统 ：骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。WD诊断标准——Leipzig评分系统
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用Leipzig评分系统诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
表1 Leipzig评分系统
WD应尽早治疗——终身低铜饮食和药物治疗
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
WD患者应避免摄入含有肝脏、巧克力、坚果和海鲜（尤其是龙虾）的富铜餐，并应饮用低铜水。上述饮食建议在治疗的第一年尤为重要。目前的证据表明，在坚持药物治疗和饮食调整的稳定型WD患者中，除了两种食物（贝类和肝脏）外，可能没有必要限制铜的摄入。戒酒和避免使用肝毒性药物是终身性建议。
2. 药物治疗
WD的治疗应该是终身的，停止治疗可能会导致严重的疾病后果。可用于治疗WD的药物见表2。
表2 可用于治疗WD的药物
参考文献：
1. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志, 2022,30(01):9-20.
2. 罕见病诊疗指南（2019年版）.
3. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson's Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. doi: 10.3390/jcm10215097.
来源：医脉通肝脏科
对于肝豆状核变性（Wilson病），你应该知道这些｜一文总结
导读
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍 的常染色体隐性遗传疾病。该病主要引起肝脏和神经系统病变，也可影响其他器官系统，如果不治疗，疾病发展可致命。本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法，以供临床参考。
WD可累及全身多个脏器，临床表现多样WD可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性肝衰竭。
肝脏受累 ：无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。
神经系统受累 ：运动功能障碍、震颤、共济失调等，部分患者可出现面具脸、四肢僵硬、步态异常等。部分患者合并精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。
肾脏受累 ：血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。
血液系统受累 ：溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。
相对少见的受累系统 ：骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。
WD诊断标准——Leipzig评分系统《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用Leipzig评分系统诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
表1 Leipzig评分系统
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
WD患者应避免摄入含有肝脏、巧克力、坚果和海鲜（尤其是龙虾）的富铜餐，并应饮用低铜水。上述饮食建议在治疗的第一年尤为重要。目前的证据表明，在坚持药物治疗和饮食调整的稳定型WD患者中，除了两种食物（贝类和肝脏）外，可能没有必要限制铜的摄入。戒酒和避免使用肝毒性药物是终身性建议。
2. 药物治疗
WD的治疗应该是终身的，停止治疗可能会导致严重的疾病后果。可用于治疗WD的药物见表2。
表2 可用于治疗WD的药物
参考文献：
1. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志, 2022,30(01):9-20.
2. 罕见病诊疗指南（2019年版）.
3. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson's Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. doi: 10.3390/jcm10215097.
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